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KC Genova Columbus - Conferenza sulle malattie rare  

Pubblicato da: Rosalba Fiduccia | KC Genova Columbus |  Letture: 1783

KC Genova Columbus - Conferenza sulle malattie rare
SABATO 27 FEBBRAIO 2016 presso LE TERRAZZE DEL DUCALE - PALAZZO DUCALE 3 P. GENOVA
avrà luogo un'interessante conferenza sulle malattie rare, organizzata dal KC Genova Columbus.

Relazioneranno:
la Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI,
Professore Ordinario di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo,
Membro del Comitato Scientifico della International Osteporosi Foundation, Segretario Generale European Society for Clinical and Economical Aspects of Osteoporosis and Osteoarthritis,
Direttore esecutivo della società OrtOmed,
Presidente del Comitato Scientifico dell'AIMEN,
che è stata intervistata a Rai Uno mattina il 18 febbraio 2016, per parlare di osteoporosi e di malattie rare;

il Prof. FRANCESCO TONELLI,
già Professore Ordinario di Chirurgia Generale dell’Università di Firenze e Direttore dell’Unità di Chirurgia - Dipartimento di Fisiopatologia Clinica dell’Ospedale di Careggi.
Francesco Tonelli, nato a Firenze, dopo la laurea in medicina e chirurgia svolge la propria formazione a Roma alla scuola di Pietro Valdoni e Gianfranco Fegiz. Professore di Chirurgia nel 1980, insegna dapprima a Trieste e quindi a Firenze. I suoi campi d’interesse clinico-scientifico sono la patologia oncologica del tubo digerente, le malattie infiammatorie croniche intestinali e la patologia endocrina di tiroide, paratiroide, surrene e pancreas.

LARA GATTICO,
Presidente dell'AIMEN, Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2.

Cosa sono le MEN

Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) sono delle sindromi rare caratterizzate dalla presenza di iperplasie/neoplasie di numerose ghiandole endocrine e si distinguono in MEN di tipo 1 e MEN di tipo 2. Tali sindromi si presentano frequentemente in forma familiare a trasmissione autosomica dominante. In questo caso il rischio per un genitore affetto di trasmettere la patologia alla progenie è del 50%.

Le recenti acquisizioni nel settore della genetica molecolare hanno reso possibile per ambedue le patologie l'esecuzione di test genetici per l'individuazione del/i portatore/i del gene mutato. Sono altresì stati messi a punto protocolli diagnostici, sia strumentali che biochimici, che permettono un precoce riconoscimento delle patologie endocrine tipiche delle sindromi MEN.






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