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SINDROME DI KABUKI



Raccolta fondi a favore della ricerca
per la “Sindrome Kabuki”



Che cosa è la Sindrome Kabuki?

La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara caratterizzata da lieve o moderata disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale e da tipiche caratteristiche cranio-facciali (facies). Questi pazienti possono anche presentare fessurazione del labro o del palato (labio-palatoschisi), palato ogivale e anomalie dei denti. Le cardiopatie congenite sono piuttosto frequenti, in particolare lesioni ostruttive del cuore sinistro o difetti del setto. Frequente è anche la sordità di tipo neurosensoriale. Sordità di tipo trasmissivo possono essere causate da otite media cronica, come conseguenza di un’aumentata suscettibilità alle infezioni per deficit immunitari o di malformazioni cranio-facciali. Si stima che la sindrome abbia un’incidenza di un caso ogni 30.000 nati circa.
Ma i dati potrebbero essere ben superiori, perché la scoperta del gene responsabile è recente.



Prognosi

Sebbene la morbilità sia significativa, la prognosi è abbastanza favorevole. L'attesa di vita dipende per lo più dalle complicazioni cardiache e immunologiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome Kabuki?

Al momento non esiste una terapia specifica, ma esclusivamente sintomatica. In generale la presa in carico di questi pazienti prevede la sorveglianza immunologica, cardiaca, lo sviluppo staturo-ponderale e una fisioterapia mirata per favorire al meglio lo sviluppo psicomotorio. Sebbene la morbilità sia rilevante, la l’aspettativa di vita è abbastanza favorevole e dipende per lo più dalle complicanze cardiache e immunologiche.

Nella foto a lato: una maschera originale utilizzata nelle rappresentanze del Teatro Giapponese Kabuki

La parola giapponese kabuki, derivata dal verbo kabuku ("essere fuori dall'ordinario").



KIWANIS e la sindrome Kabuki

Kiwanis ha iniziato a supportare la ricerca sulla sindrome Kabuki con la partecipazione all’evento “Ambassador Day 2019” durante il quale, al Governatore Maura Magni è stato conferito il premio speciale “Ambassador for Kabuki” per l’impegno nella raccolta fondi a supporto della ricerca sulla Sindrome Kabuki.
Ancora più importante risulta oggi l’azione di supporto alla ricerca. Una cura è possibile, ma servono risorse perché i ricercatori della Casa Sollievo della sofferenza di San Giovanni Rotondo possano portare avanti le linee già impostate. Il Covid ha drenato molte risorse, per questo Kiwanis è ancora più determinante, ma ha anche evidenziato come l’uomo sia fragile, e come la ricerca sia fondamentale.
Ultimo aspetto di grande importanza è che trovata la cura per la Sindrome Kabuki si ha un modello replicabile per curare decine di sindromi con coinvolgimento cromosomico più complesso.



Nella foto sopra: da destra Maura Magni (Governatore Kiwanis Distretto Italia - San Marino), Matteo Redenti (GE Communication Company) e Safiria Leccese (Giornalista e conduttrice)


e ora tocca a tutti noi...

Cari soci, continuando nelle nostre azioni a favore dei bambini e dei soggetti più deboli, impegnandoci tutti in un piccolo, ma gradito, gesto, siamo il supporto per rendere realtà quella speranza alla quale tutte le famiglie si aggrappano. Quella forza che aiuta a combattere ogni giorno questa malattia.

Il nostro motto “KIDS NEED KIWANIS” non fa altro che rafforzare in noi la voglia di aiutare i bambini in difficoltà ed attraverso le nostre azioni possiamo dare voce a questi bambini che purtroppo, insieme alle loro famiglie, vengono spesso dimenticati. È la difficoltà delle malattie rare.

“La ricerca ha i suoi eroi. La ricerca salva il Mondo.
La ricerca è alla base della vita.
Sii Ambasciatore della parte migliore degli uomini”


La cura trovare e siamo sulla buona strada!

Come effettuare le donazioni per la raccolta fondi?

Per effettuare le donazioni potete effettuare il versamento, tramite bonifico bancario, sul conto del:

Kiwanis International Distretto Italia - San Marino
con la causale SINDROME KABUKI
IBAN: IT 69 W 08887 42690 000000 504814